O câncer de mama ainda é um dos maiores desafios da medicina preventiva. Embora a maioria dos casos seja causada por fatores ambientais ou ocorra de forma esporádica, entre 5% e 10% têm origem hereditária, relacionados a mutações em genes como BRCA1 e BRCA2, segundo o INCA. Para essas mulheres, o risco de desenvolver a doença ao longo da vida pode ultrapassar 70%.
Essa realidade evidencia a necessidade de ampliar o acesso a testes genéticos e ao aconselhamento especializado. Identificar quem está em maior risco não é apenas uma questão de informação: é uma questão de salvar vidas. O exemplo da atriz Angelina Jolie, que optou por cirurgia preventiva após descobrir a mutação em BRCA1, mostra como decisões informadas podem ter impacto real na saúde.
Mas a inovação na oncologia vai além da detecção genética. Testes genômicos, como o EndoPredict, permitem avaliar o risco de metástase em determinados tipos de câncer de mama e definir a real necessidade de quimioterapia. É mudança considerável na forma como tratamos a doença: não se deseja apenas curar, mas personalizar e otimizar o tratamento, evitando efeitos colaterais desnecessários.
O futuro da prevenção passa pela combinação entre genética, tecnologia e democratização do acesso. Mulheres com histórico familiar devem receber orientação e exames precoces como parte da rotina de cuidado. Informações precisas sobre predisposição e comportamento tumoral transformam dados em ação concreta: prevenção, intervenção precoce e, acima de tudo, vidas salvas.
A reflexão que deixo é simples: quanto antes conhecermos os riscos, maior é nossa chance de prevenção. No Outubro Rosa, essa mensagem é mais relevante do que nunca.
Na prática, o avanço da oncogenética tem se traduzido em testes cada vez mais completos,rápidos e acessíveis. O Painel para Câncer Hereditário, por exemplo, analisa os genes relacionados a síndromes de predisposição ao câncer — incluindo mama, ovário, próstata, cólon, pâncreas e melanoma. Esse exame é a principal ferramenta de investigação de câncer hereditário tanto para pessoas com diagnóstico prévio quanto para aquelas que nunca tiveram câncer, mas têm histórico familiar positivo ou desconhecido.
Ao combinar tecnologias como o sequenciamento de nova geração (NGS) e a análise de variações no número de cópias (CNV), o exame permite uma avaliação precisa de mutações germinativas que poderiam ser perdidas em testes convencionais, identificando com mais assertividade quem está sob risco aumentado.
Outros exames ampliam o alcance da medicina personalizada. Há também o MammaPrint e o Oncotype DX, que oferecem informações valiosas sobre a necessidade — ou não — de quimioterapia.
No campo da prevenção, o sequenciamento isolado de BRCA1/BRCA2 e o Painel NGS de Mama e Ovário (com mais de 20 genes), ambos com cobertura pela ANS, o que facilita o acesso de mulheres com antecedente de câncer. Para casos mais complexos, exames como o Painel de Câncer Hereditário Ampliado (PCHA) ou painéis customizados a partir do exoma, quando necessário, ajudam a fechar diagnósticos em famílias com múltiplos casos de câncer.
A incorporação desses exames à prática clínica representa mais do que inovação tecnológica — é uma mudança de paradigma na linha do tempo do câncer. Saímos de um modelo reativo, que age apenas após o aparecimento da doença, para uma abordagem proativa, baseada em estratificação de risco, prevenção personalizada e decisões clínicas orientadas por informações moleculares.
E o impacto é mensurável: mulheres com mutações patogênicas que seguem protocolos de rastreamento ou prevenção têm redução significativa na mortalidade. Com o fortalecimento da educação médica e a expansão de serviços como o aconselhamento genético, estamos mais próximos de transformar conhecimento científico em cuidado real.
*Thereza Loureiro – Médica oncogeneticista e coordenadora de educação médica da Dasa Genômica.
